准妈妈期待的是一个健康活泼的孩子，如果不幸是一个畸形的胎儿，不仅对大人是沉重的打击，对孩子也是无尽的痛苦。在孕期检查中，人们了解到胎儿发育正常，但出生后却出现了其他问题，许多母亲在这种情况下不知如何是好。
A. 胎儿畸形，母亲永远的痛!
1、产检正常，但孩子出生时少了六个手指。
戴女士是一位来自重庆的新妈妈，不久前生下了一个畸形的孩子，她受到了很大的打击。孕期检查发现在两次超声检查中发现胎儿手掌和部分肢体不清晰。当时，她问医生这是什么情况，医生只是说孩子很正常，她应该回家养病。
怀孕6个月后，戴女士还在这家医院做了四维彩超和胎儿畸形筛查。每次对孩子进行检查后，医生都指出一切正常，没有发现胎儿的异常情况。然而，孩子出生后，医生告诉她，孩子的手和脚是畸形的。戴女士无法理解为什么产检时一切正常，但孩子出生后却发现四肢畸形。
第二次正常的产检，但在第一个月后发现婴儿有早产的心脏病
武汉的冯先生是一位父亲，他也不明白为什么他的孩子出生时患有早产的心脏病，尽管他的产检是正常的。冯先生说，他的妻子在分娩前接受了心脏超声波检查，报告显示 "胎儿心脏结果没有发现明显异常"，之后她生下了一个没有发现异常的女婴。
然而，在孩子过了满月后不久，冯先生发现孩子呼吸困难。孩子频频点头，脸色发青，这让冯先生和夫人感到害怕。他们把孩子带到医院进行检查，发现孩子患有 "先天性心脏病伴主动脉弓夹层（A型）"。这一诊断使冯先生瞬间从天堂跌入地狱。
为什么在产前检查正常的情况下，孩子出生时却有畸形？首先，我们应该了解胎儿畸形的原因!
胎儿畸形的原因是什么？
胎儿畸形的原因主要分为母体或环境因素和遗传因素。
1、母体或环境因素。
[1] 辐射
在怀孕早期，当胎儿吸收的辐射剂量超过5拉德时，胎儿畸形的风险会显著增加。
[2] 化学物质
某些药物可能导致胎儿畸形，特别是在怀孕早期服用。因此，如果你想在怀孕期间服用药物，重要的是你要在医生的指导下正确使用药物。值得注意的是，农村地区的妇女在怀孕期间应避免接触杀虫剂，重金属（汞、铅等）会增加胎儿畸形的风险。
[3] 感染
准妈妈在怀孕期间感染某些微生物可导致胎儿感染，甚至胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形体病、梅毒等。
[4] 怀孕早期的高烧。
[5] 怀孕期间的高血糖
患有糖尿病的孕妈妈在怀孕早期血糖控制不佳，会增加胎儿畸形的风险，特别是先天性心脏缺陷、神经管畸形、唇腭裂等。
[6] 营养因素
此外，饮食中缺乏叶酸可能增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。
2. 遗传因素
还有一些遗传因素会导致胎儿畸形，特别是父母的遗传物质异常会导致畸形。例如，有染色体异常的父母，有变异基因的父母，等等。有时受精卵本身有染色体分离异常或基因突变。有时是因为父母有血缘关系，父母双方携带相同的异常基因的风险增加，导致某些看不见的遗传性疾病的频率显著增加。
胎儿畸形可以做哪些检查？
1、胎儿的超声检查。
这是一种常见的筛查胎儿畸形的方法，通常在怀孕的第20至24周进行，如果此时超声扫描显示胎儿严重畸形，应及时终止妊娠，以免在怀孕后期给孕妇造成更大的痛苦。
然而，并不是所有的异常都能通过超声检查出来，一些由于染色体异常造成的先天性胎儿异常不能通过超声检查出来。此外，有些异常现象在怀孕后期才出现，所以当时无法通过超声检查发现。此外，由于超声的分辨率和技术有限，一些异常情况可能被超声检查所遗漏。
2、胎儿磁共振检查。
这也是检测胎儿畸形的方法之一。磁共振成像在产科的应用前景广阔，因为它可以对多个部位进行成像，在软组织中提供高分辨率，无辐射，而且对胎儿安全。目前，胎儿核磁共振已成为超声检查发现的胎儿畸形产前诊断的重要验证和补充诊断工具。特别是，它在诊断胎儿中枢神经系统异常方面显示出卓越的性能，如检测脑出血。
3] 介入性产前诊断
该测试是指通过羊膜穿刺和脐带血穿刺等技术对胎儿细胞进行染色体核型和基因测试，以诊断某些胎儿先天性疾病。
4.所有的胎儿畸形都能被发现吗？
前面的例子令人震惊，但准妈妈们担心的是--是否所有的胎儿畸形都能被检测出来？
1.最重要的怀孕测试是检查最重要的结构。
产检的结果取决于胎儿的位置和结构异常的程度，但并不是所有的胎儿结构异常都能被发现。如果胎儿被部分覆盖，医生就很难看清楚。但是，如果胎儿有严重的异常，医生仍然可以发现。
分娩时的超声检查可以发现大多数结构性问题，特别是脑积水、脊柱裂、先天性单腔心和无脑症。如果胎儿有这些情况，出生后不太可能存活。
由于目前的医疗水平，不是所有的胎儿问题都能在产检中被发现。医生有责任检查胎儿的状况，并对所有检查进行综合评估。如果准妈妈对诊断有疑问，她可以去更好的医疗机构咨询。
2.超声检查可能被遗漏
超声波可以检测胎儿的染色体异常和胎儿畸形。这是目前产前诊断的最重要手段。然而，超声检查也有其局限性，由于被检查孕妇的腹壁状况和胎儿的位置等因素，可能出现漏诊或误诊。
此外，尚未发育成熟的畸形不能被超声完全发现，所以不是所有的胎儿畸形都可以通过超声检查排除。目前，国外发达国家的超声检查对胎儿异常的检出率只有70%。
如何尽可能地避免胎儿畸形？
避免发烧和感冒：在怀孕早期，你应该避免发烧和感冒。在怀孕早期发过高烧的母亲可能会生下一个没有明显畸形的婴儿。但是，有可能会影响到脑组织的发育，导致智力低下，学习和反应能力较差，这一点是无法恢复的。当然，由高热引起的胎儿畸形也与准妈妈对高热的敏感性和其他因素有关。
进行一次良好的孕期检查。怀孕后立即开始办理围产期保健卡，并定期进行检查。出生前14-20周，可以做唐氏综合症筛查，出生前28周，做超声波扫描等。通过所有这些检查，可以早期发现胎儿的畸形。如果家里有宠物，有适合人类和宠物的测试。
怀孕期间避免心理压力：人的情绪受中枢神经系统和内分泌系统控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化密切相关。当准妈妈情绪紧张时，肾上腺皮质激素会干扰胚胎中某种粘膜组织的融合，如果发生在怀孕的前三个月，会导致胎儿畸形，如唇裂或腭裂。
避免食用有霉菌毒素的食物。如果孕妇吃了被霉菌毒素污染的食物（发霉的食物），霉菌毒素可以通过胎盘，导致胎儿的染色体断裂。