在染色体平衡发生变化和反复流产之后,我能否通过第三代试管婴儿生一个健康的孩子?

来源:未知日期:2022-04-09 浏览:

  染色体易位:试管婴儿技术,反复流产,做了三代试管婴儿能生出健康的孩子吗?

  常见的染色体问题包括缺失、重复、倒置和异位情况。一般人中有1.9%的人患有平衡易位。染色体易位的患者有较高的流产和畸形儿的风险。染色体易位的情况下可以做试管婴儿吗?

  人体由23对染色体(46)组成,每条染色体的DN段就是一个基因,大约有5-10万个基因分散在23对染色体上。染色体的数量和结构是相对稳定的,不能随意增加或减少,也可能发生变化,如先天愚型儿童的21号染色体比正常人多一条。 例如,先天愚型儿童的21号染色体比正常人多一条,可能生育能力较低。

  唐氏综合征染色体表

  每条染色体都携带一组不同的基因。有时,一个基因会因某种原因从一条染色体上脱落并附着在另一条染色体上;这被称为易位。当两条染色体的部分基因脱落并交换位置时,这被称为平衡易位。

  它也是不孕不育和自然流产等生育障碍的一个重要因素。患有易位的人通常没有任何表现,即外部不可见,往往是由于反复流产或原发性不孕而被发现。

  在平衡易位携带者中,生殖细胞进行减数分裂,产生各种具有不同染色体的精子或卵子,与正常人结婚后,可以生出三种不同表型的孩子:具有正常染色体的健康人、平衡易位携带者和非平衡易位携带者,即。即有一条正常和一条异常的染色体,由于遗传信息发生了质的变化,只要胚胎在子宫内不死亡,出生后 染色体异常的人也很难。

  染色体异常有多严重?

  对于胚胎来说,首先要认识到的是,大多数有染色体异常的胚胎不会终止,会流产,甚至流产。大约99%的流产是由于胎儿而不是母亲造成的。

  根据fertilityandsterility公布的证据,15619个母体年龄为21-49岁的囊胚被检查,其中6168个正常,没有染色体异常。60%的染色体异常是在40岁以上,43岁以上的异常率高达85%。这证明即使是43岁以上的卵母细胞发育成囊胚,也不可避免地会出现高比率的染色体异常,即使它们看起来正常且等级较高,这也是高龄孕妇流产率高的原因!

  哪些疾病是染色体疾病?导致疾病的常见染色体/基因异常是。

  1.染色体数目缺失(非整倍体):除性染色体外,其他22对染色体都应该是2条,即2倍体。如果只有1条或3条染色体(三体),染色体数目就是一个问题。有数百种由染色体数目异常引起的遗传病,典型的是21三体,即唐氏综合征、18三体、13三体、帕氏综合征、5p综合征、猫叫综合征、特纳综合征、克雅氏综合征、畸形等。

  2.结构性染色体异常:每条染色体有多个基因片段,染色体上的基因片段被认为有问题,如易位(T-translocation)和倒位(INV-inversion),这些都是结构性异常。

  3) 遗传性疾病。这些是由一对或多对等位基因的缺失或畸变引起的遗传性疾病。有数以千计的单基因遗传病可获得试管婴儿奖励,如色盲、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病,如地中海贫血症和进行性肌肉萎缩症。多基因遗传病,损害少但比较严重,如癫痫、精神分裂症、怀孕、抑郁症、唇腭裂。

  PGS/PGD 第三代试管婴儿技术 染色体异常是不可治愈的,只有第三代试管婴儿技术可以防止下一代遗传。PGD是用来确定一个胚胎是否携带遗传缺陷的基因。植入前遗传学诊断现在能够识别由单基因缺陷引起的疾病,如血友病和地中海贫血症,这类诊断可以直接检测出来。今天,PGD可以识别多达125种隐性疾病,胚胎的性别也可以很容易地确定。

  植入前遗传学筛查(PGS),检查胚胎的染色体数目是否正常(非整倍体筛查),以提高怀孕的成功率,检查胚胎中的所有染色体,检查染色体对缺失,染色体形状和结构是否正常,等等。染色体是在细胞分裂前形成的,所以PGS是在受精卵变成胚胎后的第3天或第5天进行,以便进行活检和筛选。有染色体缺陷的胚胎通常不能在子宫内自然发育,通常会在怀孕周期内流产或坠落。即使胚胎存活到自然分娩,婴儿出生后也会有健康问题,如智力低下、头小、眼距大、耳朵位置低、脖子短和其他遗传疾病。