在产检中，医生总是指出唐氏综合症的筛查，因为唐氏综合症极其危险，难以治愈，影响孩子，对家庭造成不可估量的伤害。除了早期发现和一些饮食和药物治疗以及广泛的训练以减少影响之外，没有治疗唐氏综合症的方法。患有唐氏综合症的儿童往往看起来 "一样"，具有相同的身体特征。
记得在怀孕16至20周之间进行唐氏综合症的筛查。
唐氏综合症患儿的特征包括身体特征、生理特征、心理表现等等。
1 眼部皱纹小，两眼之间空间大，外眼角向上倾斜，有内眼角。
2 耳朵高度低，硬腭狭窄，脖子短，皮肤松弛。
3 头小而圆，头发稀疏，鼻梁低而平。
4 舌头宽而厚，经常从口中突出，嘴巴张开，流口水。
1 患者有生长延迟、出牙延迟、身材矮小、四肢短小和手指粗短。
2 肌肉张力低，关节柔软，容易弯曲。
3 短而宽的手，短而内弯的第五指，单一的皱纹图案（通过手）；通过手在正常人中占2%，在病人中占50%，病人的呼吸弓角大于58度，在正常人中小于41度。
4 草鞋脚，第1和第2个脚趾间距大，大约一半受影响者的脚球处有弯曲的皮肤图案；唐氏综合征 ? 怀孕期间的健康？遗传性疾病
5 运动发育的差异随着年龄的增长而增加，表现为不协调的动作和不稳定的步态。
唐氏综合症患儿的低智商随着年龄的增长而更加明显，通常在25至50岁之间，导致严重的智力迟钝。
唐氏综合症对孩子的智商有很大影响
大多数患有唐氏综合症的新生儿都很温顺，经常傻笑，喜欢模仿和重复简单的动作，而有些新生儿则容易兴奋、多动、具有攻击性和破坏性，有些新生儿则有抽搐的唐氏综合症 ? 怀孕期间的健康？遗传性疾病的行为异常，也容易紧张。
一般来说，与正常婴儿相比，唐氏综合症婴儿的语言能力会延迟4至6年，其中95%的婴儿有发音错误、说话不清、声音低沉等问题。超过三分之一的人有异常的语言节奏，也有爆发性的声音。
唐氏综合症患者是否有生育能力，一般来说，男性和女性的情况不同。患有唐氏综合症的男性不能受孕，而患有唐氏综合症的女性可以来月经并受孕。然而，由于遗传该病的可能性很高，一般不建议唐氏综合症患者自然生育，更好的生育方式是通过第三代试管婴儿。
唐氏综合症患者看起来几乎一样，因为他们都有相同的临床特殊面部特征。此外，唐氏综合症的病因是一样的，主要是由于染色体异常，染色体基因控制着身体的不同发育，异常的染色体会引起外观上的变化。由于这个原因，中国人和外国人的唐氏综合症患者有共同的面部特征：眼缝小，眼距宽，两个眼缝都向上倾斜，鼻子低而平，嘴巴张开，舌头伸出来，流着涎。
唐氏综合症患者有类似的面部特征
事实上，患有唐氏综合症的儿童在小时候可能看起来不同，但随着年龄的增长，共同的面部特征变得更加明显和相似，给人的印象是他们看起来都一样，这就是为什么他们在某些地方被称为国际脸。
唐氏综合症患者基本上在15岁时停止发育，脸部立体感不强，双眼皮很深，头部比普通人略短，给人的感觉是很像。
唐氏综合症患者的预期寿命也往往较低，但影响预期寿命的往往不是疾病本身，而是唐氏综合症的并发症，如先天性心脏缺陷，患者的寿命往往较短。