软骨发育不全可以通过试管婴儿来预防吗？
软骨发育不全也被称为胎儿软骨发育不全和软骨发育不全侏儒症。软骨症这个词的字面意思是 "没有软骨形成"。软骨是一种坚韧但有弹性的组织，在早期发育过程中构成了大部分的骨骼。软骨病与另一种骨骼疾病--软骨发育不良相似，但其功能往往更为严重。
软骨发育不全
所有患有软骨发育不全的人身材都很矮小。患有软骨发育不良的成年男性的平均身高为131厘米，成年女性的平均身高为124厘米。软骨发育不全的特征包括躯干中等大小，手臂和腿短，上臂和大腿特别短，肘部活动受限，头部前额增大。手指通常很短，无名指和中指可能是弥漫性的，而且手有三指的外观。患有软骨发育不良的人通常智力正常。
通常与软骨发育不良有关的健康问题包括呼吸衰竭、肥胖和复发性耳部感染。在儿童时期，受影响的人通常会出现明显的性前倾，一些受影响的人还会出现脊柱侧弯和背痛。
软骨症的一个潜在的严重并发症是椎管狭窄，这是一种脊柱的狭窄，与腿部的疼痛、刺痛和无力有关，并可能导致行走困难。
软骨发育不全导致身材矮小
软骨发育不全
软骨发育不全的另一个罕见但严重的并发症是脑积水，它可以导致头部增大和相关的怀孕大脑异常。
软骨发育不全是最常见的身材矮小的形式，发生率为1/15,000至1/40,000出生。
软骨发育不良是由一种叫做成纤维细胞生长因子受体（FGFR3）的基因突变引起的。
大多数病人没有明显的家族病史，在散发性软骨发育不全的情况下，父亲年龄的增加可能是一个因素。
软骨发育不良的家族性病例遵循常染色体显性遗传模式。
异常基因可能是从父母那里遗传过来的，或者是受影响者体内突变（改变）基因的结果。每次怀孕时，异常基因从受影响的父母传给后代的风险是50%，男性和女性的风险是一样的。
软骨发育不全
软骨发育不良的遗传风险
遗传性软骨发育不全可以通过三代试管婴儿来预防
对于遗传性软骨发育不全，可以用第三代试管婴儿进行生育治疗。
遗传性疾病
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